Kalıtımın Genel İlkeleri

• Canlılara ait genetik özelliklerin nesiller boyu aktarılmasını inceleyen bilime kalıtım, kalıtımın ve kalıtsal varyasyonların çalışılmasını kapsayan ana bilim dalına da genetik denir.
• Günümüzdeki genetik biliminin temelini 1860'lı yıllarda Gregor Mendel atmıştır.  
• Bireyler arasında çeşitlilik gösteren ve kalıtılabilen özelliklere karakter denir.
• Bir karakterin her bir farklı tipine ise özellik denmektedir.

Kalıtımla İlgili Kavramlar: 

⇒ Gen: Kromozomun özgül bir lokusunda yer alan ve kalıtsal bir karaktere etki eden DNA bölümüne gen adı verilir. Gen yapısal olarak, DNA'nın belirli bir bölümündeki nükleotit dizisidir. Gen işlevsel olarak, bir polipeptidin sentezinden sorumlu kalıtım birimidir. Bir özellik, diploid canlılarda genellikle bir genin iki varyasyonu tarafından belirlenir.

⇒ Alel: Bir karakteri kontrol eden genin, karakterin her bir özelliğine etki eden formlarına denir. Kısaca genin farklı formlarıdır. Alel sözcüğü yaygın olarak alel gen veya genin aleli olarak da ifade edilmektedir.

⇒ Dominant (baskın) alel: Hem homozigot hem de heterozigot halde etkisini gösteren gen formudur. Heterozigotlukta fenotipi belirleyen alel olup büyük harfle gösterilir.

⇒ Resesif (çekinik) alel: Diploid bireylerde yalnız homozigot halde etkisini fenotipe yansıtabilen gen formudur. Küçük harfle gösterilir.

⇒ Genotip: Bir organizmanın alelik veya genetik yapısıdır. Genellikle, araştırılmakta olan bir ya da sınırlı sayıdaki genin alellerini ifade eder. Şöyle ki; bir özellik açısından diploid bir bireyin genotipi AA, Aa veya aa şeklinde ifade edilir. Aynı bireyde üç ayrı özelliğin genotipi, birey bu üç özellik açısından da heterozigot ise AaBbEe şeklinde ifade edilir.

⇒ Genom: Bir organizmanın DNA'larında yer alan, protein kodlayan ve kodlamayan nükleotit dizilerinin oluşturduğu kalıtsal bilgi setinin tümū.

⇒ Gen havuzu: Bir popülasyonda, üreme yeteneğindeki bireylerin sahip olduğu tüm alellerin toplamıdır.

⇒ Gen frekansı: Bir popülasyondaki bir alelin ortaya çıkma sıklığıdır.

⇒ Homozigot (ari döl, saf döl): Diploid canlılarda, bir özellik bakımından aynı alelik durumdur. Başka bir ifadeyle, karaktere etki eden alellerin özdeş olması durumlarına homozigot genotip denir. Örneğin; bir özellik açısından bireyin AA veya aa olma durumu.

⇒ Heterozigot (melez veya hibrit): Diploid canlılarda, bir özellik bakımından farklı alelik durumdur. Örneğin; bireyler bir özellik açısından Aa şeklinde, iki özellik açısından AaBb şeklinde gösterilir.

⇒ Bağımsız genler: Bir organizmada, incelenen her bir özelliğe etki eden alelin, farklı bir kromozomda yer alması durumudur. Diğer bir ifade ile incelenen özellikleri kontrol eden alellerin, aynı kromozom üzerinde yer almaması durumudur.

⇒ Bağlı genler: Bir organizmada, incelenen özellikleri kontrol eden alellerin aynı kromozom üzerinde bulunması durumudur.

⇒ Fenotip: Canlının gözlenebilen özelliklerine fenotip adı verilir. Sarı saç, kumral ten, yeşil göz ya da kan gurubunun A, B veya O olması gibi.

⇒ Parental: Atasal demek olup P kısaltması ile gösterilir. Çaprazlamalarda kullanılan ilk kuşağı temsil eder.

⇒ Filial: Kuşak anlamına gelir. Çaprazlamalarda elde edilen birinci kuşak için F1, ikinci kuşak için F2 kısaltmaları kullanılır.

⇒  Gamet: Üreme hücresidir. (Sperm, yumurta polen ...) Diploid canlılarda mayoz bölünmeyle oluşan haploid kromozom setini içeren eşey (üreme) hücreleridir. G kısaltması kullanılır. Gametlerde her özellik için bir alel bulunur.

⇒ P : Parental, atasal bireyler

⇒ F1 : Atasalların ilk kuşağı

⇒ F2 : Atasalların ikinci kuşağı

⇒ GO : Genotip dağılımı ve oranları

⇒ FO : Fenotip dağılımı ve oranları

Mendel'in Çalışmaları

Gregor Mendel, on yıldan fazla süren bezelyelerle yaptığı çalışmalarla “özelliklerin ebeveynlerden yavrulara, önceden tahmin edilen yollarla kalıtıldığı" sonucuna ulaşmıştır. 1856'da bezelyeleri melezleyerek elde ettiği soylarla başladığı deneyleri 1868 yılına dek sürdürmüştür.

Mendel'in çaprazlamalarında bezelyeleri tercih etmesinin avantajları şunlardır:

• Yetiştirilmesinin ekonomik olması
• Kısa sürede döl verebilmesi
• Hayat döngüsünün bir mevsimde tamamlanabilmesi
• Bezelye çiçeklerinin uzun ve geniş taç yaprakları, üreme organlarını kapatır ve bu durum bezelye çiçeklerinin kendi kendine tozlaşıp döllenmesini sağlar.
• İzlenen özelliklerin belirgin olması; bir karakterin özelliklerinin birbirine belirgin bir biçimde zıt olması
• İzlenen özelliklerin oluşumundan sorumlu genlerin otozomlar üzerinde ve bağımsız olması
• İzlenen özelliklerin eşeye bağlı olmaması
• Kontrollü deneylere uygun olması

Olasılık İlkeleri ve Uygulamaları

• Bağımsız olayların, farklı denemelerindeki sonuçları birbirini etkilemez.
• Bağımsız olayların birlikte olma olasılığı, ayrı ayrı olma olasılıklarının çarpımına eşittir.

Örneğin, havaya atılan iki madeni paranın da tura gelme olasılığı nedir? Sorusunun yanıtı;

• Birinci paranın tura gelme olasılığı = 1/2
• İkinci paranın tura gelme olasılığı = 1/2
• Her ikisinin de tura gelme olasılığı = 1/2 × 1/2 = 1/4

Mendel genetiğinin özeti:

• Genlerin alternatif versiyonları yani farklı alelleri, kalıtılan karakterlerin varyasyonlarından (çeşitliliklerinden) sorumludur.
• Bir organizma bir karakter için, kalıtım yoluyla, her biri bir ebeveynden (ata bireyden) gelen iki alel bulundurur.
• Bir karakterle ilgili aleller farklı (heterozigot) ise bu alellerden baskın olanı fenotipi belirlerken, çekinik olanın organizmanın genel görünümünde hiçbir belirgin ifadesi olmaz.
• Her bir karakterin iki aleli, gamet oluşumu sırasında ayrılır ve her biri bir gamete rastgele dağılır.

Mendel Yasaları:

• Bir çift alelden her biri, eşit olasılıkla gametlere dağılır. Ayrıca bir özelliğin kalıtımı başka bir özelliğin kalıtımına veya eşeye bağlı değildir ve bu duruma, bağımsız dağılım yasası veya kalıtımın bağımsızlığı yasası denir.
• Mendel'in bağımsız dağılım yasası sadece farklı kromozomlar üzerinde bulunan bağımsız genler için geçerlidir.
• Aynı kromozomlar üzerinde bulunan bağlı genlerde üreme hücreleri oluşurken mayoz sırasında krossing over gerçekleşmezse bu yasa geçersiz olur.
• Genetik problemlerde aksi belirtilmedikçe genlerin bağımsız olduğu varsayılır. Bağlı gen varsa belirtilir.
• Genotipi heterozigot olan tüm özelliklerde fenotip, baskın alel tarafından belirlenir ve çekinik alelin etkisi örtülür. Bu duruma kalıtımın dominantlığı yasası denir.

Gamet oluşumu:

Diploid canlılarda gamet çeşitliliğini;

• Heterozigotluğun derecesi,
• Genlerin bağlı olup olmaması,
• Kromozom ayrılmamaları,
• Genlerin bağlı olması durumlarında gerçekleşen krossing over ve
• Mutasyonlar belirler.

Bağımsız Genlerde Gamet Çeşidinin Bulunması

• Farklı karakterlere etki eden alellerin farklı kromozomlar üzerinde bulunmasına bağımsız gen denir.
• Diploit canlılarda çiftler hâlinde bulunan aleller, gamet oluşumu sırasında ayrılır ve her gamet bu alellerden sadece birini alır.
• Bir ya da daha fazla karakter bakımından bağımsız genlere sahip homozigot bireyler, mayoz sonucu tek çeşit gamet oluşturur.
• Bir karakter bakımından bağımsız genlere sahip heterozigot bireyler, mayoz sonucu iki çeşit gamet oluştururlar.
• Bir canlının genotipindeki heterozigot karakter sayısı arttıkça mayoz sonucu oluşturacağı gamet çeşidi sayısı artar.
• Buradan hareketle canlının oluşturabileceği gamet çeşidi 2ⁿ formülü ile hesaplanır, n heterozigot karakter sayısını ifade eder.

Örneğin; 

• AaBbCCDd genotipli bireyden mayoz bölünme sonucu kaç çeşit gamet oluşur? (Genler bağımsızdır)
• Bağımsız genlerde genotip çeşidi sayısı 2ⁿ formülü ile hesaplanır.

Çözüm: 

• Aa: Heterozigot karakter Bb: Heterozigot karakter CC: Homozigot karakter Dd: Heterozigot karakter
• Heterozigot karakter sayısı üç olduğu için n = 3’tür.
• 2ⁿ = 2³ = 8 çeşit gamet oluşur.
• Bu bireyin oluşturacağı gametler ABCD, ABCd, AbCD, AbCd, aBCD, aBCd, abCD, abCd

Bağlı Genlerde Gamet Çeşidinin Bulunması

• Farklı karakterlere ait genler aynı kromozom üzerinde bulunuyorsa bu genlere bağlı genler adı verilir.
• Bağlı genler, aynı kromozom üzerinde bulundukları için birlikte kalıtılma eğilimindedir.
• Homolog kromozomların ayrılması sırasında bağlı genler birbirinden ayrılmadan aynı gamete gittikleri için bağımsız genlere göre daha az çeşit gamet oluşur.
• Bağlı genlerin kalıtımı ile ortaya çıkan fenotip ve genotip oranları Mendel’in bulduğu oranlara uygunluk göstermez.
• Bağlı genler gamet oluşumu sırasında krossing over gerçekleşmediğinde gametlere birlikte gider.
• Ancak krossing overin gerçekleşmesi durumunda bağlı genler birbirinden ayrılmaktadır.
• Üreme ana hücrelerinde mayoz sırasında krossing overin genler arasındaki bağlantıyı bozması sonucu rekombinant gametler oluşur.
• Bu gametlerin döllenmesiyle de rekombinant bireyler dünyaya gelir.

Mendel İlkelerine Uyan Durumlar

Monohibrit Çaprazlama

• Mendel, belirlediği bir karakterin farklı iki homozigot ata bireyini (parental, ebeveyn) çaprazlamıştır.
• Oluşan birinci nesil bireylerin bu karakter bakımından heterozigot özellik gösterdiğini gözlemlemiştir.
• Mendel elde ettiği birinci nesildeki bireyleri kendi aralarında çaprazlamaya (melezleme) başlamıştır.
• Mendel’in burada yaptığı gibi bir karakter bakımından heterozigot iki bireyin çaprazlanmasına monohibrit çaprazlama denir.

Baskınlık İlkesi : Mendel birinci nesilde açığa çıkan özelliği baskın, gizlenen özelliği ise çekinik olarak tanımlamıştır. Bu duruma baskınlık ilkesi adını vermiştir.

Benzerlik İlkesi : Mendel, bir karakter için zıt özelliğe sahip homozigot iki bireyin çaprazlanması sonucu birinci nesildeki tüm bireylerin aynı olmasına benzerlik ilkesi adını vermiştir.

Kendileştirme : Mendel, daha sonra F1 kuşağında oluşan bezelyeleri birbirleriyle çaprazlamıştır. Bu olaya kendileştirme adını vermiştir.

Ayrılma İlkesi : Mendel, F1 kuşağındaki bireyleri kendileştirdiğinde F2 kuşağında sarı tohumlu bezelyelerin yanı sıra yeşil tohumlu bezelyeler de elde etmiştir. Bu durum, F1 kuşağındaki sarı tohumlu bezelyelerin genotipinde bulunan baskın sarı tohum rengi aleli ile çekinik yeşil tohum rengi alelinin birbirinden ayrılarak gametlere eşit olasılıkla aktarıldığını göstermiştir. Mendel bu durumu ayrılma ilkesi olarak adlandırmıştır.

Punnett Karesi : Monohibrit çaprazlamayı, Punnett karesi ile göstermek mümkündür. Punnett karesi yöntemi, ebeveynlerin oluşturabileceği gametler ile döllenme sonucu oluşabilecek fenotip ve genotip çeşitlerinin daha iyi anlaşılması için kullanılır. F1 ’in oluşturduğu gametler, satır ve sütunlara yerleştirilir. Satır ve sütunların kesiştiği kutulara yavruların oluşabilecek genotipleri yazılır.

Dihibrit Çaprazlama

• Mendel, iki karakter bakımından farklı özelliklere sahip iki homozigot bireyi çaprazlamıştır.
• Böylece F1 kuşağında bu iki karakter bakımından heterozigot bireyleri elde etmiştir (melezleme).
• Mendel, F1 ’deki bireyleri kendi aralarında çaprazlamaya başlamıştır.
• Bu şekilde iki karakter bakımından heterozigot bireylerin çaprazlanmasına dihibrit çaprazlama denir.

Bağımsız Açılım İlkesi

• Mendel, önce iki karakter açısından homozigot sarı ve düzgün tohumlu bezelyelerle yeşil ve buruşuk tohumlu bezelyeleri çaprazlamıştır.
• Böylece tohumun rengi ve şekli açısından heterozigot baskın bireyler (dihibrit) elde etmiştir.
• Daha sonra F1 kuşağındaki dihibrit bireyleri kendi arasında çaprazlayıp F2 kuşağını elde etmiştir.
• Oluşan bazı yavruların dişi ata bireye bazılarının da erkek ata bireye benzediğini fark etmiştir.
• Dişi ve erkek atada bulunan iki farklı karakterin birbirinden bağımsız olarak aktarılmasıyla yeni gen kombinasyonuna sahip bireyler oluşmuştur.
• Bunun sonucunda ebeveynlere tamamen benzemeyen yeşil, düzgün; sarı, buruşuk bezelyeler meydana gelmiştir. Mendel’e göre her karakteri kontrol eden gen, gametlere bağımsız olarak aktarılır.
• Çaprazlama sonucunda hem sarı ve düzgün tohumlu hem de sarı ve buruşuk tohumlu bezelyelerin görülmesi, tohum rengi ve şekli karakterlerini belirleyen alellerin birbirinden bağımsız olarak gametlere aktarıldığını gösterir.
• Mendel bu duruma bağımsız açılım ilkesi adını vermiştir.
• Sarı tohum rengi aleli, yeşil tohum rengi aleline; düzgün tohum aleli, buruşuk tohum aleline baskındır.

Mendel’in Bağımsız Açılım İlkesine Göre

• Gamet oluşumu sırasında karakteri oluşturan alel çiftleri, gametlere birbirinden bağımsız olarak dağılır.
• Gametlerin tüm olası kombinasyonları, eşit sıklıkta oluşur.
• Bu durumun sebebi homolog kromozom çiftlerinin mayoz sırasında bağımsız bir şekilde ayrılmasıdır.

Mendel’in Bağımsız Açılım İlkesinin Sonuçları

• Bir birey tarafından genetik olarak farklı gametlerin üretilmesini sağlar.
• Farklı gametlerin döllenmeye katılmasıyla değişen çevre koşullarına dayanıklı zengin bir biyolijik çeşitliliğin ortaya çıkmasını sağlar.

• İkinci nesli (F2) elde etmek için gametleri, tüm ihtimalleri göz önüne alarak birleştirmek gerekmektedir.
• Bu işlem sırasında oluşabilecek karışıklıkları önlemek amacıyla Punnett karesi kullanmak daha güvenilir olacaktır.

Kontrol Çaprazlaması (Test Çaprazlaması)

• Fenotipinde baskın bir özelliği taşıyan bireyde bu özelliği kontrol eden gen çiftinin homozigot mu yoksa heterozigot mu olduğunu belirlemek için yapılan çaprazlamalara kontrol çaprazlaması denir.
• Kontrol çaprazlamasıyla genotipi bulunmaya çalışılan birey, homozigot çekinik bireyle çaprazlanır ve oluşan yavrulara bakılır.
• Genotipi bilinmeyen düzgün tohumlu bezelye (baskın fenotipli), yeşil tohumlu bezelye (çekinik fenotipli) ile çaprazlanır.
• Oluşan yavrular hep baskın fenotipli (düzgün tohumlu bezelye) oluyorsa genotipi belirlenmek istenen bezelye bitkisi muhtemelen homozigot genotiplidir (DD).
• Oluşan yavrular arasında çekinik fenotipli bireyler varsa birey kesinlikle heterozigottur (Dd).

Mendel İlkelerine Uymayan Durumlar

Tam Baskınlık: Mendel ilkelerine göre bir karakterin oluşumunda iki alel sorumludur. Bu alellerden biri baskın, diğeri ise çekiniktir. Bu durum tam baskınlık olarak adlandırılır.

Mendel ilkelerine uymayan ve ilkelerin açıklayamadığı eş baskınlık ve çok alellik gibi durumlar da vardır.

Eş Baskınlık (Kodominantlık)

• Bir karakteri belirleyen farklı alellerin fenotipteki etkilerinin eşit olmasına eş baskınlık (kodominans) denir.
• Aleller arasında baskınlık, çekiniklik yoktur.
• Heterozigot durumda her alel, etkisini fenotipte gösterir.
• Eş baskın kalıtıma en iyi örneklerden biri insanlarda M, N ve MN olarak bilinen üç farklı kan grubu alelidir.
• M kan grubuna sahip olan insanların alyuvar hücre zarlarının yüzeyinde M antijeni, N kan grubuna sahip olanlarda ise N antijeni bulunur.
• Kan grubu MN olan (heterozigot)olan bireylerde ise hem M hem de N antijenleri özgül bir glikoprotein olup bireylere biyokimyasal veya bağışıklık kimliği oluşturur.
• M ve N alelleri otozom kromozomlar üzerinde bulunur ve birbirlerinin etkilerini örtemezler.

Çok Alellilik

• Bir karaktere, bir genin ikiden fazla çeşitte aleli etki ediyorsa buna çok alellik denir.
• İnsanda kan gruplarının kalıtım, çok alelli kalıtım örneğidir.
• Kan gruplarının oluşumunda “A, B ve O" olmak üzere üç ayrı alel görev alır.
• Her insan bu alellerden yalnız ikisini taşır.
• “A” ve “B” aleller birbirlerine baskınlık sağlayamaz, fakat hem A hem de B alelleri “O” aleline baskındır.
• A ve B alelleri birbirlerine eş baskındır.

ABO Kan Grubu Sisteminin Kalıtımı

• İnsanlarda 3 farklı alelle belirlenen kan gruplarında oluşabilecek genotip çeşidini bulmak için n.(n+1)/2 formülü kullanılır.
• 3 alel bulunduğu için formülde n yerine 3 yazılır.
• 3.(3+1)/2 = 6 bulunur. Genotipler AA, AO, BB, BO, AB ve OO’dır.
• Fenotipler ise A, B, AB ve O’dır.
• Karakterin ortaya çıkmasını sağlayan A, B ve O alelleridir.
• Kan grubunu ortaya çıkaran aleller, vücut kromozomları (otozom kromozomları) üzerinde taşınır.
• Bu alellerden A ve B, birbirine eş baskın; O aleline ise baskındır. O aleli çekiniktir.
• Bir insanın genotipinde bu üç alelden ikisi bulunur ve bunlar kan grubunu belirler.
• Kan grupları ile ilgili altı çeşit genotip ve dört çeşit fenotip vardır.
• Alyuvar zarında bulunan ve kan gruplarını belirleyen özel maddelere antijen denir.
• Kan grubunda gruplandırmalar, alyuvar hücrelerinin zarında bulunan A ve B olarak adlandırılan antijenlere göre yapılır.
• A kan grubuna sahip bireylerde A, B kan grubuna sahip bireylerde B, AB kan grubuna sahip bireylerde hem A hem de B antijenleri bulunur.
• O kan grubuna sahip bireylerin alyuvar zarında ise A ve B antijeni bulunmaz.

UYARI:

• ABO kan grubunu oluşturan aleller otozom kromozomlarda yer alır.
• Bu nedenle cinsiyet farklılığının kan grubu kalıtımı üzerine etkisi yoktur.
• Çok alelli kalıtım örneği olan ABO kan grubu kalıtımındaki A aleli, B aleline eş baskındır.
• O aleli, A ve B alellerine çekiniktir.

Rh Faktörü (Rh Antijeni) Kalıtımı

• Alyuvar zarında bulunan ve bir çeşit antijen olan Rh faktörü kan alışverişlerinde önemlidir.
• Kan gruplarının kalıtımında A, B ve O sisteminin yanı sıra Rh faktörü de bulunmaktadır.
• Rh faktörünü belirleyen alel “R” simgesiyle ifade edilir.
• Kanlarında Rh antijeni olan insanlar Rh+ (pozitif), olmayanlar ise Rh- (negatif) kan grubuna sahiptir.
• Rh+ kan grubuna sahip bireylerin genotipi “RR” ya da “Rr” şeklinde ifade edilmiştir.
• Rh kan grubuna sahip bireylerin genotipi ise “rr”dir

Rh Uyuşmazlığı (Kan Uyuşmazlığı)

• Rh(-) bir anne ile Rh(+) bir babanın doğacak çocuklarının Rh(+) olması durumunda ortaya çıkar.
• Doğum sırasında plasentanın ayrılması ile bir miktar kan anneye geçer ve annede Rh(+) kana karşı antikor üretilir.
• Bu annenin ikinci çocuğu da Rh(+) ise annenin antikorları bebeğe geçerek bebeğin kanını çökeltir.
• Buna kan uyuşmazlığı (eritroblastosis fetalis)  denir.

Eşeye Bağlı Kalıtım

• Canlıların birçoğu ayrı eşeylidir.
• Eşeyi (cinsiyeti) belirleyen genleri taşıyan kromozomlara eşey kromozomları (gonozom) adı verilir.
• Bu kromozomlarda eşeyin belirlenmesinden sorumlu genlerin yanı sıra vücut karakterlerine ve metabolizmasına ait genler de taşınmaktadır.
• İnsanlarda eşey kromozomları, X ve Y olarak belirlenmiştir.
• Bu kromozomlar üzerinde taşınan karakterlerin kalıtımına eşeye bağlı kalıtım denir.
• İnsanlarda XX kromozomlarına sahip bireyler dişi, XY kromozomlarına sahip bireyler ise erkek olarak gelişir.
• Eşey kromozomları dışında kalan kromozomlara ise vücut kromozomları (otozom) denir.

İnsanda X Kromozomuna Bağlı Kalıtım

• X kromozomu üzerinde yer alan ve Y'de aleli bulunmayan genlerin yol açtığı kalıtım örnekleridir.
• X kromozomu üzerinde bulunan genlerin kalıtımına X kromozomuna bağlı kalıtım denir
• X kromozomu, hem dişi hem erkekte bulunur.
• X kromozomunun Y ile homolog olmayan bölgesinde taşınan özellikler (X'e bağlı kalıtım) her iki cinsiyette de ortaya çıkabilir.
• Bu özellikler anneden hem erkek hem de kız çocuklarına aktarılır.
• Ancak dişilerde iki X kromozomu bulunduğundan iki alelle, erkeklerde bir X kromozomu bulunduğundan bir alelle belirlenir.

X kromozomuna bağlı kalıtımda en çok bilinen hastalıklar kısmi renk körlüğü, kas distrofisi ve hemofilidir.

Kısmi Renk Körlüğü (Daltonizm)

• Kırmızı ve yeşil renkleri ayırt edememe durumudur.
• X kromozomu üzerindeki çekinik bir gen ile kalıtılır.
• Erkeklerde görülme olasılığı, dişilere göre daha yüksektir.
• Bir kısmi renk körlüğü örneği olan kırmızı yeşil renk körlüğüne neden olan alel, çekinik olup X kromozomu üzerinde taşınır.
• İnsanlarda kırmızı yeşil renk körlüğü açısından dişilerde üç, erkeklerde iki farklı genotipe rastlanır.
• Bu özellik açısından renk körlüğüne yol açan alel r ile normal alel R ile gösterilir.

Hemofili

• Pıhtılaşma mekanizmasının oluşmaması sonucu kanın pıhtılaşmamasıdır.
• X kromozomu üzerinde çekinik bir genle kalıtılır.
• Erkeklerde görülme olasılığı, dişilere göre daha yüksektir ve öldürücüdür.
• Hemofili hastası dişi birey ergenliğe ulaşamadan, kan kaybından öldüğü için hastalık geni taşıyıcı dişiler aracılığıyla kalıtılır.

İnsanda Y Kromozomuna Bağlı Kalıtım

• Sadece Y kromozomu üzerinde bulunan genlerin kalıtımına ise Y kromozomuna bağlı kalıtım adı verilir.
• Y kromozomunun X kromozomu ile homolog olmayan bölgesinde taşınan özellikler, babadan gelen tek bir genle belirlenir (Tek alelle kontrol edilir.).
• Y kromozomuna bağlı bu özellikler dişilerde Y kromozomu olmadığından babadan sadece erkek çocuklarına aktarılır.

Örneğin;

• Kulak yolunun girişinde kıllanmaya yol açan alel Y kromozomu üzerinde taşınır.
• Erkeklerde birincil eşeysel özelliklerin (testislerin) gelişimini sağlayan genler Y kromozomu üzerinde yer alır.
• Aynı şekilde Y kromozomu üzerindeki bazı aleller dişi eşey özelliklerinin gelişimini baskılar.

Soyağaçları

• Genetik bilimciler tarafından geliştirilmiş anne, baba, çocuk ve aralarında kan bağı bulunan akrabalar arasında belirli bir karakterin kuşaktan kuşağa geçişini açıklayan şemaya soyağacı denir.
• Soyağacında kare şeklinde gösterilen bireyler erkekleri, daire şeklinde gösterilen bireyler dişileri temsil etmektedir.
• Bunların arasındaki yatay çizgi evlilik bağını, bu çizginin altında bulunanlar soldan sağa doğum sırasına göre çocukları temsil etmektedir.
• İncelenecek özelliği fenotipte gösteren bireyler renkli ya da taralı olarak belirtilir.

Akraba Evliliği

• Aralarında kan bağı olan kişiler arasında yapılan evliliklere akraba evliliği denir.
• Bu tür evliliklerde hastalık alellerinin bir araya gelme olasılığı arttığı için aileden gelen kalıtsal hastalıklar varsa bu hastalıkların ortaya çıkma olasılığı da artar.
• Kalıtsal hastalıkların çoğu çekinik alellerle taşınır.