Kalıtımın Genel İlkeleri

Kalıtımın Genel İlkeleri

► Anne ve babada bulunan özelliklerin dölden döle aktarılmasına Kalıtım, bunu inceleyen biyolojinin alt dalına ise Genetik denir.

► Kalıtımın temelleri Gregor Mendel tarafından atılmıştır.

► Mendel; çalışmalarında bezelyeleri kullanmış ve melezleme çalışmaları yapmıştır.

Mendel'in başarılı olmasının dayandığı temel esaslar;

♦ Araştıracağı materyali iyi seçmiş olması,

♦ Deneyleri dikkatli planlamış olması,

♦ Çok fazla veri toplamış olması

♦ Matematiksel analizler kullanmış olması esaslarına dayanır.

Kalıtımla İlgili Kavramlar

⇒ Karakter: Bir türün bireyleri arasında çeşitlilik gösteren, nesilden nesile aktarılabilen özelliklere karakter denir. Örnek; göz rengi, saç şekli, kangrubu, çiçek rengi, tohum şekli vb.

⇒ Özellik: Karakterleri oluşturan her bir ayrı tipe özellik denir. Örnek; mavi ve kahverengi göz, uzun ve kısa boy, mor beyaz çiçek, buruşuk düz tohum gibi.

⇒ Gen: DNA üzerinde yer alan ve bir kalıtsal özelliğin genetik şifresini oluşturan birimlere Gen denir. Gen yaklaşık 1500 nükleotitten oluşan DNA parçasıdır. Genler genellikle harflerle gösterilir. (A, a, A^k, X^R gibi) Diploit canlılarda her bir karakterden iki gen sorumludur. Haploit canlılarda ise bir gen sorumludur. Genler çekirdekteki DNA'da yer alan ve canlıdaki tüm kalıtsal özellikleri belirleyen DNA parçalarıdır.

⇒ Alel (Alel Gen): Bir karakterin kalıtımından sorumlu olan gen çeşitlerinden her birine Alel Gen denir. Kısaca genin farklı formlarıdır. Alel sözcüğü yaygın olarak alel gen veya genin aleli olarak da ifade edilmektedir. (Aa, AA, aa gibi) Bir karakteri belirleyen alel gen sayısı ikiden fazla olabilir. (çok alellik) Ancak diploit (2n) kromozomlu bir canlıda bir karakter en fazla iki alel gen ile belirlenir.

⇒ Lokus:  Alel genlerin homolog kromozomlar üzerinde karşılıklı olarak bulunduğu bölgelere Lokus denir.

⇒ Homolog Kromozom: Döllenme sırasında biri annenin yumurtası ile diğeri babanın spermi ile yavruya geçen kromozom çiftleridir. Şekil ve büyüklükleri aynıdır. Karşılıklı lokuslarında aynı özelliği belirlemede görev alan genleri taşırlar.

⇒ Genotip: Canlının sahip olduğu genlerin tümüdür. İnsan türü için 30 - 33.000 gen olduğu düşünülmektedir.

⇒ Fenotip: Genotip ve çevresel faktörlerin etkisiyle ortaya çıkan dış görünüştür. Canlının gözlenebilen dış özellikleridir. Sarı saç, esmer ten, yeşil göz gibi.

⇒ Homozigot Genotip (Saf - Arı Döl): Diploit bir canlıda (2n) karakteri belirleyen alellerin aynı olmasıdır. (AA, aa, X^RX^R gibi)

⇒ Heterozigot Genotip (Melez = Hibrit Döl): Diploit bir canlıda (2n) karakteri belirleyen alellerin farklı olmasıdır. (Aa, Bb, X^RX^r gibi)

⇒ Dominant (Baskın) Gen: Fenotipte etkisini her durumda gösteren gendir. Büyük harf ile gösterilir. Genotip hem homozigot (AA) hem de heterozigot (Aa) durumda iken fenotipe yansıyarak etkisini gösterir.

⇒ Resesif (Çekinik) Gen: Diploit bir canlıda (2n) sadece homozigot durumda iken fenotipte etkisini gösteren gendir. Küçük harfle gösterilir. (aa, bb, x^rx^r gibi)

⇒ Genom: Bir canlının DNA'larında yer alan nükleotit dizilerinin oluşturduğu kalıtsal bilginin tamamıdır.

⇒ Gen Havuzu: Bir popülasyonda, üreme yeteneğindeki bireylerin sahip olduğu tüm alellerin toplamıdır.

⇒ Gen frekansı: Bir popülasyondaki bir alelin ortaya çıkma sıklığıdır.

⇒ Parental Döl: Atasal demek olup P kısaltması ile gösterilir. Çaprazlamalarda kullanılan ilk kuşağı temsil eder.

⇒ Filial Döl: Kuşak, nesil anlamına gelir. Çaprazlamalarda elde edilen birinci kuşak için F₁, ikinci kuşak için F₂ kısaltmaları kullanılır.

⇒  Gamet: Üreme hücresidir. (Sperm, yumurta polen gibi) Diploit canlılarda mayoz bölünmeyle oluşan haploid kromozom setini içeren eşey (üreme) hücreleridir. G kısaltması kullanılır. Gametlerde her özellik için bir alel bulunur.

⇒ P: Parental, atasal bireyler

⇒ F₁: Atasalların ilk kuşağı

⇒ F₂: Atasalların ikinci kuşağı

⇒ GO: Genotip dağılımı ve oranları

⇒ FO: Fenotip dağılımı ve oranları

⇒ Bağımsız Genler: Farklı karakterlere ait olan genlerin ayrı ayrı kromozomlar üzerinde yer almasıdır. Bu genler mayoz sırasında rastgele ayrılarak gametlere dağılırlar.

⇒ Bağlı Genler: Farklı karakterlere ait olan genlerin aynı kromozom üzerinde yer almasıdır. Mayoz sırasında bu genler üzerinde yer aldıkları kromozomlarla birlikte hareket ederek aynı gametlere giderler.

⇒ Çaprazlama: Döllenme sırasında anne ve babaya ait genleri taşıyan gametlerin nasıl birleştirildiğinin gösterilmesidir.

Mendel'in Çalışmaları

Gregor Mendel, kalıtımla ile ilgili çalışmalarında Bezelye bitkisini kullanmıştır. Çalışmaları 10 yıldan fazla sürmüştür.

► Mendel'in yaşadığı dönemde Gen ve Kromozomlar bilinmiyordu. Mendel bunların yerine kalıtım etkeni ya da kalıtım faktörü terimlerini kullanmıştır.

Olasılık İlkeleri ve Uygulamaları

► Olasılık; her zaman gerçekleşmeyen ancak gerçekleşmesi beklenen olaylardır.

► Mendel kalıtım ile ilgili çalışmalarında olasılık ilkelerini doğru bir şekilde kullanmıştır.

Bu olasılık ilkeleri şunlardır.

1. Şansa bağlı bir olayın, bir kez denenmesinden elde edilen sonuçlar, aynı olayın daha sonraki deneme sonuçlarını etkilemez. Yani bağımsız olayların sonuçları bağımsızdır. Örneğin; havaya atılan metal bir paranın yazı gelme olasılığı ½, tura gelme olasılığı ½'dir. Para 5 kez havaya atıldığında 5'inde de yazı gelmişse 6.atışta yazı ya da tura gelme olasılığı yine ½'dir.

Örnek; Aa genotipine sahip bireyin a aleline sahip bir gamet oluşturma olasılığı nedir?

Açıklama: Aa genotipine sahip birey iki çeşit gamet oluşturabilir. Gametin birinde A, diğerinde a alelleri bulunur. Bu durumda a alellini bulundurma ihtimali ½'dir.

2. Şansa bağlı olan iki bağımsız olayın, aynı anda birlikte olma olasılığı, bunların ayrı ayrı olma olasılıklarının çarpımına eşittir. Örneğin; aynı anda iki metal para havaya atıldığında birinci parada yazı gelme olasılığı ½, ikinci parada yazı gelme olasılığı ½'dir. İki metal parada aynı anda yazı gelme olasılığı ½ x ½ = ¼ 'tür.

Örnek; AaBbDd genotipine sahip bir bireyin aBd genotipine sahip bir gamet oluşturma olasılığı nedir? (Genler bağımsızdır)

Örnek;

Gamet Çeşitliliğinin Hesaplanması

► Gametler mayoz bölünme ile oluşurlar.

► Dişi gamet yumurta, erkek gamet spermdir.

► Bu gametler haploit kromozomlu olup ata bireyin kromozom sayısının yarısını taşırlar.

► Döllenme ile anne ve babanın gametlerinde bulunan kromozomlar ve üzerindeki genler yeni oluşan yavrunun ilk hücresi olan zigota geçer.

► Her gamette bir karakterle ilgili bir alel bulunur. Bir karakter yönünden homozigot genotipli bireyler tek çeşit, heterozigot genotipli bireyler iki çeşit gamet oluştururlar.

Homozigot Alellerin Gametlere Taşınması

► Homozigot genotipli bireyler mayozla tek çeşit gamet oluştururlar.

► Homozigot karakter sayısının fazla olması gamet çeşitliliğini etkilemez.

Heterozigot Alellerin Gametlere Taşınması

► Heterozigot genotipli bireyler mayozla 2ⁿ çeşit gamet oluşturur. Buradaki n genotipteki heterozigot karakter sayısını ifade eder.

► Heterozigot katakter sayısı gamet çeşitliliğini artıran bir durumdur.

► Heterozigot olan bir karakter (Aa) 2 çeşit gamet oluşturur.

Bağımsız Genlerde ve Bağlı Genlerde Gamet Çeşitliliğinin Bulunması

1. Bağımsız Genlerde Gamet Çeşitliliğinin Bulunması

► Farklı karakterlere etki eden alellerin (genlerin) farklı kromozomlar üzerinde bulunmasına Bağımsız Gen denir.

► Genler bağımsız ise; gen sayısı = kromozom sayısıdır.

► Diploit canlılarda çiftler halinde bulunan aleller gamet oluşumu sırasında ayrılırlar ve her gamet bu alellerden sadece birini alır.

► Bir ya da daha fazla karakter yönünden bağımsız genlere sahip olan homozigot bireyler mayoz sonucu tek çeşit gamet oluştururlar.

► Gamet çeşitliliğini heterozigot karakter sayısı belirler.

► Homozigot karakter sayısı gamet çeşitliliğini etkilemez.

► Bir canlının genotipinde heterozigot karakter sayısı arttıkça mayoz sonunda oluşturabileceği gamet çeşidi sayısı da artar.

► Heterozigor karakter sayısı 2ⁿ formülü ile hesaplanır. n = heterozigot karakter sayısıdır.

Örnek; AaBbddEe genotipindeki bir bireyin mayoz sonunda oluşturabileceği gamet çeşidi kaçtır? Burada n sayısı 3'tür (AaBbEe) homozigot karakterleri dikkate almayız. 2³ = 8 çeşit gamet oluşturur.

2. Bağlı Genlerde Gamet Çeşitliliğinin Bulunması

► Farklı karakterlere ait aleller (genler) aynı kromozom üzerinde yer alıyorsa bu genlere Bağlı Genler denir.

► Bağlı genler mayoz sırasında bağımsız olarak gametlere gitmezler. Aynı kromozom üzerinde yer alanlar kromozom ile birlikte hareket ederek aynı gametlere giderler.

► Bundan dolayı bağımsız genlere göre daha az çeşit gamet oluşur.

► Krossing over bilindiği üzere bağlı genlerde olur.

► Bu durumda bağlı genlerde gamet çeşitliliğini hesaplarken iki yol izlenir.

1. Mayoz sırasında krossing over gerçekleşmez ise oluşacak gamet çeşidi;

► Kromozom üzerinde en az 1 tane heterozigot karakter bulunuyorsa 2 çeşit gamet oluşur. Kromozomlardan biri üzerindeki genlerle bir gamete, öbürü diğer gamete gider. Kromozomlar üzerinde kaç tane heterozigot karakter olursa olsun krossing over yoksa daima 2 çeşit gamet oluşur.

2. Mayoz sırasında krossing over gerçekleşmiş ise oluşacak gamet çeşidi;

► Genler sanki bağımsızmış gibi düşünülür. 

► Tüm heterozigot karakterler sayılarak 2ⁿ formülüne uygulanır.

► Çünkü aynı kromozomlar üzerinde yer alan bağlı genler mayoz sırasında krossing over olayı ile birbirinden ayrılır.

► Mayoz sırasında krossing over olayı bağlı genler arasındaki bağlantıyı bozar. Bunun sonucunda Rekombinant Gametler oluşur. Bu gametlerin döllenmesiyle rekombinanat bireyler oluşur. Bu olay kalıtsal çeşitliliği arttırır.

Çatallama Yöntemi

► Çok karakterli çaprazlamaları kolaylaştırmak için kullanılır.

► Bu yöntemi uygularken her bir gen çiftinin, gamet oluşumu sırasında birbirinden ayrılarak bağımsız davrandığı düşünülür.

► Her bir karakter birer monohibrit çaprazmış gibi düşünülerek çaprazlama yapılır.

Kromozom Haritaları

► Bağlı genlerde bir kromozom boyunca yer alan genlerin düzenli sırasının gösterilmesidir.

► Mayoz sırasında kromozom üzerindeki genler arasındaki mesafe ne kadar fazla ise krossing over olma ihtimali o kadar yüksektir.

► Krossing over; rekombinant gametler oluşturan bir olaydır.

► Bir mayozda krossing over olma sıklığı kromozom haritalarının yapılmasında kullanılır.