Eşeye Bağlı Kalıtım

Eşeye Bağlı Kalıtım

► Canlıların birçoğu ayrı eşeylidir.

► Eşeyi (cinsiyeti) belirleyen genleri taşıyan kromozomlara eşey kromozomları (gonozom) adı verilir.

► Gonozomlarda eşeyin belirlenmesinden sorumlu genlerin yanı sıra vücut karakterlerine ve metabolizmasına ait genler de bulunmaktadır.

► İnsanlarda eşey kromozomları, X ve Y olarak belirlenmiştir.

► Bu kromozomlar üzerinde taşınan karakterlerin kalıtımına eşeye bağlı kalıtım denir.

► İnsanlarda XX kromozomlarına sahip bireyler dişi, XY kromozomlarına sahip bireyler ise erkek olarak gelişir.

► Eşey kromozomları dışında kalan kromozomlara ise vücut kromozomları (otozom) denir.

► İnsanda X kromozomu Y kromozomuna göre daha uzundur.

► X ve Y kromozomlarının homolog olan bölgeleri vardır. Bu yüzden X ile Y kromozomlarının homolog kısımları arasında parça değişimi olabilir.

► X ve Y kromozomlarının birbirlerine karşılık gelmeyen kısımları da bulunur.

► Sadece X kromozomu üzerinde bulunan genlere X'e Bağlı Genler denir.

► Bu genler dişilerde XX olarak bulunur. Erkeklerde ise XY şeklinde olduğu için tek X şeklinde bir alel ile belirlenir.

► Y kromozomu üzerinde bulunan genlere ise Y'ye Bağlı Genler denir.

► Y'ye bağlı genlerle, babada bulunan bir özellik tüm erkek çocuklara tek bir gen ile aktarılır.

► Y'ye bağlı genler çok az sayıda olduğu için babadan erkek çocuklara Y kromozomu ile çok az sayıda hastalık aktarılır.

► Y kromozomu çoğunlukla cinsiyeti belirlemede rol oynar.

► Eşeyin belirlenmesini sağlayan SRY (Eşeyi Belirleyen Bölge) Geni erkek çocukta testis gelişimine etki eder.

İnsanda X Kromozomuna Bağlı Kalıtım

► X kromozomu üzerinde yer alan ve Y'de aleli bulunmayan genlerin yol açtığı kalıtım örnekleridir.

► X kromozomu üzerinde bulunan genlerin kalıtımına X kromozomuna bağlı kalıtım denir

► X kromozomu, hem dişi hem erkekte bulunur.

► X kromozomunun Y ile homolog olmayan bölgesinde taşınan özellikler (X'e bağlı kalıtım) her iki cinsiyette de ortaya çıkabilir.

► Bu özellikler anneden hem erkek hem de kız çocuklarına aktarılır.

► Ancak dişilerde iki X kromozomu bulunduğundan iki alelle, erkeklerde bir X kromozomu bulunduğundan bir alelle belirlenir.

► X kromozomuna bağlı kalıtımda en çok bilinen hastalıklar kısmi renk körlüğü, kas distrofisi ve hemofilidir.

Kısmi Renk Körlüğü (Daltonizm)

► Kırmızı ve yeşil renkleri ayırt edememe durumudur. Bu durumda insanlar kırmızıyı yeşil renkten ayıramamaktadır.

► X kromozomu üzerindeki çekinik bir gen ile kalıtılır. Kalıtsal bir hastalıktır.

► Erkeklerde görülme olasılığı, dişilere göre daha yüksektir.

► Bir kısmi renk körlüğü örneği olan kırmızı yeşil renk körlüğüne neden olan alel, çekinik olup X kromozomu üzerinde taşınır.

► İnsanlarda kırmızı yeşil renk körlüğü açısından dişilerde üç, erkeklerde iki farklı genotipe rastlanır.

► Bu özellik açısından renk körlüğüne yol açan alel r ile normal alel R ile gösterilir.

Hemofili

► Kanın pıhtılaşması için gerekli olan bir ya da daha fazla proteinin eksikliğinde görülür. Bu bireylerde yaralanma anında kanın pıhtılaşması gerçekleşemez.

► X kromozomu üzerinde çekinik bir genle kalıtılır. Kalıtsal bir hastalıktır.

► Kanama durumunda pıhtılaşma faktörlerini içeren ilaçlar uygulanarak ölüm riski ortadan kaldırılır.

► Hastaya eksik olan proteinler dışarıdan enjekte edilerek tedavi yapılır.

► Erkeklerde görülme olasılığı, dişilere göre daha yüksektir ve öldürücüdür.

İnsanda Y Kromozomuna Bağlı Kalıtım

► Sadece Y kromozomu üzerinde bulunan genlerin kalıtımına ise Y kromozomuna bağlı kalıtım adı verilir.

► Y kromozomunun X kromozomu ile homolog olmayan bölgesinde taşınan özellikler, babadan gelen tek bir genle belirlenir (Tek alelle kontrol edilir.).

► Y kromozomuna bağlı bu özellikler dişilerde Y kromozomu olmadığından babadan sadece erkek çocuklarına aktarılır.

Soyağaçları

► Genetik bilimciler tarafından geliştirilmiş anne, baba, çocuk ve aralarında kan bağı bulunan akrabalar arasında belirli bir karakterin kuşaktan kuşağa geçişini açıklayan şemaya soyağacı denir.

► Soyağacında kare şeklinde gösterilen bireyler erkekleri, daire şeklinde gösterilen bireyler dişileri temsil etmektedir.

► Bunların arasındaki yatay çizgi evlilik bağını, bu çizginin altında bulunanlar soldan sağa doğum sırasına göre çocukları temsil etmektedir.

► İncelenecek özelliği fenotipte gösteren bireyler renkli ya da taralı olarak belirtilir.

► Soyağacı sorularında, verilen özellikler tek tek denenir.

► Sorularda verilen;

Otozomal baskın alelin gösterimi A

Otozomal çekinik alelin gösterimi a

Otozomal eşbaskın alellerin gösterimi AB, Mn şeklinde ifade edilir.

► X kromozomu üzerinde taşınan çekinik alellin gösterimi X^a, baskın alellin gösterimi X^A şeklindedir.

► Y kromozomu üzerinde taşınan çekinik alelin gösterimi Y^a, baskın alellin gösterimi Y^A şeklindedir.

► Soyağacında verilen çekinik özelliklerin genotipleri kesin bellidir. Çünkü kesin homozigottur. Bu nedenle fenotiplerine bakarak genotiplerini; aa, X^a X^a şeklinde yazarız.

► Kalıtımda çekinik fenotipteki bireyler tek çeşit genotipe sahiptir. Bu genotip homozigottur. Heterozigot durum görülmez.

► Fenotipi baskın olan bireylerde ise en az bir tane baskın gen bulunur. Genotipin homozigot (AA) ya da heterozigot (Aa) olduğunu anlamak için anne ve babanın genotiplerine bakılır.

► Eğer soyağacında olmaması gereken bir özellik ortaya çıkmışsa bu durumda mutasyondan söz edilebilir.

Akraba Evliliği

► Aralarında kan bağı olan kişiler arasında yapılan evliliklere akraba evliliği denir.

► Bu tür evliliklerde hastalık alellerinin bir araya gelme olasılığı arttığı için aileden gelen kalıtsal hastalıklar varsa bu hastalıkların ortaya çıkma olasılığı da artar.

► Kalıtsal hastalıkların çoğu çekinik alellerle taşınır.

Genetik Varyasyonlar ve Genetik Çeşitlilik

► Aynı türe ait bireylerin karakteristik özelliklerini belirleyen türe özgü gen dizilimleri vardır.

► Tür içindeki gen dizilimlerinin çeşitliliği genetik varyasyon olarak adlandırılır.

► İnsanda kahverengi, mavi, ela ve yeşil göz renklerinin bulunması bir genetik varyasyon örneğidir.

► Tür içindeki genetik varyasyon; mayoz, döllenme ve mutasyon gibi olaylar sonucu oluşur.

► Mayoz sırasında gerçekleşen krossing over ve homolog kromozomların bağımsız dağılımı, tür içinde yeni gen kombinasyonlarının ortaya çıkmasına ve tür içi kalıtsal çeşitliliğe neden olur.

Mutasyon

► Bir ya da birden fazla genin nükleotit diziliminde meydana gelen kalıcı değişimler mutasyon olarak adlandırılır.

► Mutasyonlar sonucunda genetik varyasyonlar ortaya çıkar.

► Mutasyonlar rastlantı sonucu oluşur ve mutasyonların çoğu zararlıdır.

► Vücut hücrelerinde meydana gelen mutasyonlar sadece mutasyonun gerçekleştiği canlıyı etkiler, kalıtsal değildir, yavrularına aktarılmaz.

► Üreme ve üreme ana hücrelerinde meydana gelen mutasyonlar ise gelecek kuşaklara aktarılabilir.

Mutajen

► Bazı faktörler, mutasyonun meydana gelme olasılığını artırır.

► Mutasyona sebep olan bu faktörlere mutajen adı verilir.

► Radyasyon, ultraviyole ışınları, X ışınları, radyoaktif maddeler, nitrik asit, hardal gazı, formaldehit, uyuşturucu maddeler ve bazı ilaçlar mutasyona sebep olmaktadır.

Biyolojik Çeşitlilik

► Aynı türe ait genotip yapısı farklı bireylerin çevrenin etkisiyle fenotipleri de değişkenlik gösterir.

► Ortaya çıkan bu genetik zenginlik, bireylerin çevreye uyum yeteneğini dolayısı ile popülasyonların devamlılığını artırır.

► Bir ekosistemde yaşayan canlı çeşitliliği ve sayısı biyolojik çeşitlilik olarak adlandırılır.

► Genetik olarak tür içinde ya da türler arasında ortaya çıkan farklılıklar, genetik çeşitliliğe yol açar.

► Ekosistemlerdeki hayvan, bitki ve mikroorganizmaların ortaya çıkardığı biyolojik çeşitlilik yaşamın sürdürülebilmesi için büyük bir öneme sahiptir.

► Artan insan nüfusunun ihtiyaçlarının karşılanabilmesi için biyolojik çeşitliliğin korunması zorunludur.